107年:(醫檢)檢驗(1)

BRCA1 與BRCA2 常與乳癌的發生有關,下列何者為這兩個蛋白質主要的功能?

A修補 DNA
B增加細胞凋亡
C促進細胞生長
D基因去甲基化

詳細解析

本題觀念:

乳癌易感基因 BRCA1 與 BRCA2 的主要分子功能——DNA 損傷修復機制,特別是雙股斷裂(double-strand break, DSB)的同源重組修復(homologous recombination, HR)。

選項分析

(A) 修補 DNA
正確答案。 BRCA1 和 BRCA2 最主要的功能是參與 DNA 雙股斷裂的同源重組修復,維護基因組穩定性。兩者缺失時造成基因組不穩定,導致累積突變並促進腫瘤形成。

(B) 增加細胞凋亡
錯誤。BRCA1/2 並非主要透過促進細胞凋亡(apoptosis)發揮抑癌功能。雖然 BRCA1 間接參與 DNA 損傷後的檢查點反應,但「增加細胞凋亡」並非其首要功能描述。

(C) 促進細胞生長
錯誤。BRCA1 和 BRCA2 屬於腫瘤抑制基因(tumor suppressor genes),功能正好相反——它們維持基因組完整性,抑制不受控制的細胞增殖,而非促進細胞生長。

(D) 基因去甲基化
錯誤。DNA 甲基化/去甲基化屬於表觀遺傳學(epigenetics)調控範疇,由 DNA methyltransferase(DNMT)和 TET enzyme 等負責,與 BRCA1/2 的主要功能無關。

答案解析

BRCA1

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