107年:(醫檢)檢驗(1)

下列何種葡萄胎( Hydatidiform mole )的基因組合進展為惡性葡萄胎的機率最高?

A葡萄胎含一套父親染色體、一套母親染色體
B葡萄胎含兩套父親染色體、不含母親染色體
C葡萄胎含兩套父親染色體、一套母親染色體
D蔔萄胎含三套父親染色體、不含母親染色體

詳細解析

本題觀念:

葡萄胎(hydatidiform mole)依染色體組成分為完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole, CHM)和部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole, PHM),兩者惡性轉化為妊娠滋養細胞腫瘤(gestational trophoblastic neoplasia, GTN)的風險有顯著差異。本題考查不同基因組合與惡性轉化機率之間的關係。

選項分析

(A) 葡萄胎含一套父親染色體、一套母親染色體 此為正常二倍體(diploid),染色體組成 46 條,父母各一套,屬於正常受精的情況。不符合葡萄胎的染色體異常定義,惡性轉化機率最低。

(B) 葡萄胎含兩套父親染色體、不含母親染色體 正確選項。此為**完全性葡萄胎(CHM)**的典型染色體組成:完全父源性(androgenetic)二倍體,核型最常見為 46,XX(由一個精子使無核卵子受精後 DNA 自我複製)或 46,XY(兩個精子同時受精無核卵子)。CHM 不含母親的核 DNA。惡性轉化(GTN,包含侵犯性葡萄胎及絨毛膜癌)的機率為 15–20%,是所有葡萄胎類型中最高者。

(C) 葡萄胎含兩套父親染色體、一套母親染色體 此為**部分性葡萄胎(PHM)**的染色體組成:三倍體(tripl

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