下列何種基因的突變與家族性乳癌的發生有最密切的關係？

本題觀念：

家族性乳癌（familial breast cancer）相關基因——BRCA1 的角色

家族性乳癌（hereditary breast cancer）中，有多個腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）與其發生有關。本題考查最常見且最具臨床意義的家族性乳癌易感基因。

選項分析

(A) APC APC（adenomatous polyposis coli）基因是結直腸癌（colorectal cancer）相關的腫瘤抑制基因，其種系突變（germline mutation）導致家族性腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis, FAP），主要與結直腸癌相關，而非家族性乳癌。

(B) DCC DCC（deleted in colorectal cancer）基因，顧名思義主要與大腸直腸癌相關，是位於染色體 18q21 的腫瘤抑制基因。與家族性乳癌的關聯性極低，不是本題的正確答案。

(C) MAD2 MAD2（mitotic arrest deficient 2）是一個細胞有絲分裂紡錘體檢查點（spindle assembly checkpoint）相關蛋白的基因。雖然 MAD2 表現異常在部分癌症中有報導，但其突變並不是家族性乳癌的主要遺傳決定因子，不列入家族性乳癌的常規篩檢

...（解析預覽）...