107年:(醫檢)檢驗(1)

承上題【下列何種基因的突變與家族性乳癌的發生有最密切的關係?】,下列何種檢驗方法不適合用在篩檢該基因突變的位點?

AdHPLC
BHigh-resolution melting analysis (HRM)
CAmplified created restriction sites (ACRS )
DMultiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA )

詳細解析

本題觀念:

BRCA1 基因突變篩檢方法的比較——ACRS 方法的侷限性

承上題(BRCA1 為家族性乳癌最相關基因),本題考查各種分子偵測方法對於 BRCA1 突變「篩檢(screening)」的適用性,特別要找出不適合用於篩檢 BRCA1 基因突變位點的方法。

選項分析

(A) dHPLC(Denaturing High-Performance Liquid Chromatography,變性高效液相層析法) dHPLC 是一種掃描性(scanning)方法,利用異源雙鏈 DNA(heteroduplex)在變性高效液相層析柱上的不同滯留時間來偵測突變。它可以偵測 PCR 產物中任何位置的點突變(point mutation)與小型插入缺失(indel),不需要預先知道突變位點,屬於全段掃描方式,適合用於 BRCA1 突變篩檢。雖然目前已逐漸被 HRM 取代,但仍為適合的篩檢工具。

(B) High-resolution melting analysis, HRM(高解析度熔解曲線分析) HRM 是目前最廣泛使用的突變掃描方法之一,利用 PCR 產物在熔解過程中不同的熔解曲線(melting curve)形狀來偵測雜合(heterozygous)或純合(homozygous)突變。HRM 對點突變與小型 indel 具有高

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