下列有關家族性⾼膽固醇⾎症（ familial hypercholesterolemia ）的敘述何者錯誤？

本題觀念：

家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是由 LDL 受體（LDL receptor, LDLR）基因突變導致的體染色體顯性遺傳疾病，主要特徵為血液中 LDL 膽固醇顯著升高，造成早發性動脈粥狀硬化（atherosclerosis）。

選項分析

(A) 「多由 LDL 受體基因突變引起」— 正確陳述 ✅ FH 超過 75% 的案例是由 LDLR 基因突變引起。迄今已鑑定超過 2,000 種 LDLR 基因突變，包括缺失、插入、錯義突變（missense）等，導致 LDL 受體數量減少或功能喪失，使肝細胞無法正常清除血液中的 LDL。

(B) 「LDL 受體在體內分布很廣，但約 75% 在脂肪及肌肉組織，因此脂肪及肌肉組織在 LDL 代謝中扮演極重要的角色」— 錯誤陳述 ❌（此為答案） 這是本題的錯誤選項。事實上，肝臟（liver）才是 LDL 受體分布最密集的器官，肝細胞含有全身約 70% 的 LDL 受體，是清除循環 LDL 的主要場所。脂肪組織和肌肉組織並非 LDL 代謝的主角。LDL 膽固醇在體內正常循環約 2.5 天後，由肝細胞表面的 LDLR 結合其 apolipoprotein B（apoB）部分而被胞吞（endocytosis）降解。

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