108年:放射基礎(1)

有關自體顯性遺傳異常的敘述,下列何者錯誤?

A男性和女性罹病機會相同
B若雙親之中有一人受到侵襲, 另一人沒有,則子代約二分之一的機會患病
C有一部分病患可能是新的突變而得病,其父親兄弟姐妹都是正常的
D自體顯性遺傳疾病病人,發病年齡均較早,都在孩童期即發病

詳細解析

本題觀念:

本題考自體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)的基本特性,為反向題,須找出錯誤的描述。自體顯性遺傳是遺傳學的核心主題,其特徵包括:每代皆有患者(vertical transmission)、男女罹病機率相同、雜合子即可發病、表現度(expressivity)與外顯率(penetrance)可有變異。

選項分析

(A) 男性和女性罹病機會相同 ✅ 正確陳述 → 自體顯性遺傳的致病基因位於體染色體(autosome)(非性染色體),因此男女罹病機率完全相同,各約 50%(當雙親一方為雜合子 Aa 時)。這與 X 連鎖遺傳病形成對比。

(B) 若雙親之中有一人受到侵襲,另一人沒有,則子代約二分之一的機會患病 ✅ 正確陳述 → 典型的自體顯性遺傳模式:患病親代通常為雜合子(Aa),正常親代為同型合子(aa)。遺傳機率: Aa×aa12Aa(患病)+12aa(正常)Aa \times aa \rightarrow \frac{1}{2}Aa(患病)+ \frac{1}{2}aa(正常) 每個子代有 50% 機率遺傳到致病等位基因(A),故罹病機率約為 1/2。此描述正確。

(C) 有一部分病患可能是新的突變而得病,其父親兄弟姐妹都是正常的 ✅ 正確陳述 → 自體顯性遺傳病中確實有部分病例

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