24 歲男性，兩手張開之長度較身高多兩吋，陰莖短小，無陰毛，嗅覺不佳。下列何者是此病人的檢查結果？

本題觀念：

本題描述一位 24 歲男性，有以下特徵：

• 兩手張開長度（臂展）較身高多兩吋 → 類無睪體態（eunuchoid proportions）
• 陰莖短小、無陰毛 → 性腺功能低下
• 嗅覺不佳 → 嗅覺喪失/減退（anosmia/hyposmia）

三個特徵組合高度指向 卡爾曼氏症候群(Kallmann syndrome)，即合併嗅覺喪失的先天性低性腺激素性性腺功能低下症（congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH）。

選項分析

(A) 睪丸小而軟
這是 Kallmann syndrome 的典型表現。由於 GnRH 缺乏，LH/FSH 長期低下，導致睪丸無法正常發育，呈現小而軟（軟是因為缺乏精細管發育）的特徵。這與 Klinefelter syndrome（47,XXY）的睪丸小而硬不同。✅ 正確答案

(B) 性染色體為 47XXY
47,XXY 是 克萊恩費特氏症候群(Klinefelter syndrome) 的核型。Klinefelter syndrome 屬於原發性性腺功能低下症（primary hypogonadism），LH/FSH 會升高，且無嗅覺問題。本題病人嗅覺不佳，應為 Kallmann syndrome（染色體核

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