106年:醫學四(2)

有關 Trisomy18 (Edwards syndrome )的敘述,下列何者錯誤?

A第2指交疊於第 3指,第5指交疊於第 4指
B短胸骨(short sternum )
C搖椅腳(rocker-bottom feet )
D扁平枕部( flat occiput )

詳細解析

本題觀念:

第 18 三染色體(Trisomy 18, Edwards syndrome)是第二常見的常染色體三染色體症(第一名為 Trisomy 21),發生率約 1/6000 活產,女性較多見。臨床特徵極為典型,包含:突出的枕部(prominent occiput)搖椅腳(rocker-bottom feet)第 2 指交疊於第 3 指、第 5 指交疊於第 4 指的特徵性握拳、短胸骨、先天性心臟病(> 90%)。本題答案為「送分」,意指官方正式公告本題無標準答案(或爭議後全員給分)。

選項分析

(A) 第 2 指交疊於第 3 指,第 5 指交疊於第 4 指 ✅ 正確陳述。這是 Trisomy 18 最具特徵性的臨床表現之一,稱為「overriding fingers(重疊指)」,為典型表現:index finger(第 2 指)overlapping the middle finger(第 3 指),5th finger overlapping the 4th finger。

(B) 短胸骨(short sternum) ✅ 正確陳述。Trisomy 18 常有短胸骨,因此肋骨間隙增寬,胸廓外觀異常。

(C) 搖椅腳(rocker-bottom feet) ✅ 正確陳述。Tris

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