106年:醫學四(2)

一位 26 歲負責工廠會計工作之許小姐,身體一向健康,近 2星期常覺得疲倦,皮膚出現紅疹( rash ),全身無力,幾天前發現小腿有些腫脹感,尿液也呈現淡茶褐色,而至門診求助。你認為這位許小姐,最可能的診斷是什麼?

A重症肌無力症( myasthenia gravis )
B皮肌炎(dermatomyositis )
C肌強直性失養症( myotonic dystrophy )
D代謝性肌病變( metabolic myopathy )

詳細解析

本題觀念:

本題為臨床情境題,測試皮肌炎(dermatomyositis, DM)的典型臨床表現,需與其他神經肌肉疾病鑑別。關鍵特徵是「皮膚紅疹 + 近端肌無力 + 暗褐色尿(肌紅蛋白尿)」的三聯徵。

選項分析

(A) 重症肌無力症(myasthenia gravis, MG) MG 為神經肌肉接合處(neuromuscular junction)疾病,由 AChR 抗體(或 MuSK 抗體)介導。MG 的特徵是易疲勞性(fatigable weakness)——休息後改善,持續用力後加重;眼肌無力(ptosis、複視)是最常見的早期表現。MG 不會出現皮膚紅疹或肌紅蛋白尿。

(B) 皮肌炎(dermatomyositis) 正確答案。本案例的表現與 DM 高度吻合:

  • 皮膚紅疹(rash):DM 特徵皮膚表現(heliotrope rash、Gottron 丘疹)
  • 全身無力:近端肌肉無力(proximal muscle weakness)
  • 疲倦:全身性炎症反應
  • 小腿腫脹:可因肌肉炎症性水腫或肢體水腫
  • 淡茶褐色尿液:肌肉溶解(rhabdomyolysis)→ 肌紅蛋白尿(myoglobinuria)

DM 好發於女性,發病年齡有兩個高峰:兒童期和成人期(40-60 歲),

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