106年:醫學五(2)
關於抑癌基因 APC gene (adenomatous polyposis coli gene )的敘述,何者錯誤?
A只要 APC gene 突變就能產生大腸直腸癌
B是家族性大腸息肉症的成因
C是顯性遺傳
D家族性大腸息肉症是大腸直腸癌的高危險群
詳細解析
本題觀念:
抑癌基因 APC gene(adenomatous polyposis coli gene)的特性,包括其在大腸直腸癌(colorectal cancer, CRC)致癌機制中的角色、家族性大腸息肉症(familial adenomatous polyposis, FAP)的遺傳方式,以及 APC 突變單獨是否足以導致 CRC 發生。本題為反向題(問錯誤選項)。
選項分析
反向題以 ✅ 標記正確陳述(非答案),以 ❌ 標記錯誤陳述(= 答案)。
(A) 只要 APC gene 突變就能產生大腸直腸癌 ❌ 此陳述錯誤(= 本題答案)。
APC 基因突變(無論單等位基因或雙等位基因)單獨並不足以引發 CRC。CRC 的發生遵循 Vogelstein 的多步驟致癌模式(multistep carcinogenesis model):
- APC 突變是最早期的起始事件(initiating event),使正常上皮轉變為早期腺瘤(adenoma)
- 但惡性轉化需要後續積累其他多種突變,包括 KRAS、SMAD4、TP53 等基因的突變
- 即使在 FAP 患者中,儘管結腸布滿腺瘤,也需要進一步的體細胞突變才能發展為浸潤性癌
- 分子機制:APC 突變導致 Wnt/-catenin 訊息傳導
...(解析預覽)...
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