50 歲女性，有一甲狀腺結節，併高血壓，後來發現是甲狀腺髓質癌併嗜鉻細胞瘤。則她及她的小孩要作何種致癌基因（oncogene ）檢查？

本題觀念：

本題考多發性內分泌腫瘤第二型（multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2）的遺傳基礎。MEN2 的致病基因為 RET 原致癌基因（proto-oncogene），屬增益功能（gain-of-function）突變，為體染色體顯性遺傳。

選項分析

(A) RAS RAS 基因突變多見於多種上皮性癌症（如大腸癌、胰臟癌、非小細胞肺癌），以及分化型甲狀腺癌（papillary/follicular thyroid carcinoma）。與 MEN2 無關。

(B) TRK TRK（NTRK 家族）基因融合見於某些甲狀腺乳突癌及多種實體腫瘤，但不是 MEN2 相關的致病基因。

(C) ERK ERK 是 MAPK 訊號途徑中的下游分子（kinase），本身不是直接被測試的致癌基因，與 MEN2 無直接關聯。

(D) RET ✅ RET proto-oncogene 的活化突變是 MEN2（包括 MEN2A 與 MEN2B）的確定致病原因。MEN2A 以甲狀腺髓質癌（medullary thyroid carcinoma, MTC）+ 嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）+/- 副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism）三聯症為特徵。

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