新生男嬰，呈現肌張力不足（ hypotonia ）、餵食困難，膚色較白且有雙側隱睪，手掌、腳掌都比較小，造成他異常最可能的原因是：

本題觀念：

本題考 Prader-Willi 症候群（Prader-Willi syndrome, PWS）的新生兒臨床表現與遺傳機制。此題所有線索——新生男嬰、肌張力不足（hypotonia）、餵食困難、膚色較白（hypopigmentation）、雙側隱睪（bilateral cryptorchidism）、手掌腳掌小——均指向 PWS 的經典表現，其最常見的遺傳原因為染色體 15q11.2-q13 的微缺失（microdeletion）。

選項分析

(A) 染色體之微缺失（microdeletion） PWS 最常見的致病機制（約 65–75%）為父源性（paternal）染色體 15q11.2-q13 微缺失。由於此區段受基因銘印（genomic imprinting）調控，正常情況下只有父系等位基因表現；一旦父源 15q11-q13 缺失，僅剩母源染色體（此區段靜默），導致該區 PWS 相關基因（尤其是 SNORD116 等 snoRNA 基因群）完全不表現，引發 PWS。✅ 最常見原因，正確答案。

(B) 染色體複製時易位（translocation） 染色體易位（translocation）是 PWS 的罕見原因（< 1%），通常發生在 chromosome 15

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