在染色體微小缺失（ microdeletion ）的疾病中， Sotos syndrome 的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考 Sotos syndrome 的基因與臨床特徵。Sotos syndrome 是一種染色體微小缺失（microdeletion）相關的過度成長症候群，核心在於其基因位置。

選項分析

(A) ❌ 「為 15q11 deletion」——此陳述錯誤（本題答案）： Sotos syndrome 的基因位置是 5q35（NSD1 基因），而非 15q11。15q11 的缺失對應的是完全不同的疾病：Prader-Willi syndrome（父源缺失）或 Angelman syndrome（母源缺失）。此選項將 Sotos syndrome 的染色體定位搞錯，是本題的錯誤陳述。

(B) ✅ 過度成長（overgrowth）是 Sotos syndrome 的核心特徵： Sotos syndrome 的三大核心特徵（clinical triad）之一：出生後明顯身高過高、頭圍過大，通常 >97th percentile，且伴隨骨齡超前（advanced bone age）。此陳述正確。

(C) ✅ 大頭症（macrocephaly）是核心特徵： 頭圍過大（macrocephaly）也是 Sotos syndrome 三大核心特徵之一（連同

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