下列有關威爾遜氏症（ hepatolenticular degeneration ；Wilson disease ）的敘述，何者正確？

本題觀念：

威爾遜氏症（Wilson disease，亦稱肝豆狀核退化症 hepatolenticular degeneration）是 ATP7B 基因突變導致銅代謝障礙的遺傳性疾病，銅在肝臟、腦、腎臟及眼角膜沉積，造成多器官損傷。

選項分析

(A) 病人的血中銅含量增加，但因為在肝臟及腦中沉澱，因此 24 小時尿中的總銅量反而減少：錯誤。 Wilson disease 中：

• 血清游離銅增加（但血漿 ceruloplasmin 下降，因此總血清銅反而常偏低或正常）
• 由於大量游離銅存在，24 小時尿銅排泄量顯著增加（正常 <40 μg/day，Wilson disease 通常 >100 μg/day），並非減少

(B) 此病屬於自體顯性遺傳的疾病：錯誤。 Wilson disease 是自體隱性遺傳（autosomal recessive），由 ATP7B 基因雙等位基因突變所致。

(C) 在病人的角膜常出現具有診斷價值的凱斯-佛來斯環（Kayser-Fleischer ring）：最接近正確。 K-F ring 是銅沉積在角膜後彈力層（Descemet membrane）形成的金棕色環，是 Wilson disease 的病理性特徵。約 95% 有神經學表現的患者出現

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