106年:醫學四(1)

54 歲的陳先生,因數月來漸進性手腳末端無力、肌肉萎縮及肢體僵硬感,被診斷為運動神經元病變,而至門診諮詢其後 之照護問題。下列敘述何者錯誤?

A具高度遺傳傾向( >50% 的可能性)
B生命期約 2~5年
C末期需藉呼吸器維持生命
D有藥物可減緩病程惡化

詳細解析

本題觀念:

本題為反向題(問「何者錯誤」),考察運動神經元病變(motor neuron disease, MND),臨床表現為上下運動神經元同時受損,最常見類型為肌萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)。題目描述:漸進性肢體末端無力、肌肉萎縮、肢體僵硬感,符合典型 ALS 表現(上+下運動神經元受累)。

選項分析

(A) 具高度遺傳傾向(>50% 的可能性):❌ 錯誤陳述(= 本題答案)。ALS 中,家族性(familial) ALS 僅佔約 5-10%,其餘 90-95% 為散發性(sporadic)。因此 ALS 並沒有高度遺傳傾向(>50% 的說法錯誤)。即使在家族性 ALS 中,最常見的致病基因(C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS)的遺傳模式也不意味著每位患者都有 >50% 的遺傳傾向。

(B) 生命期約 2~5年:✅ 正確陳述。 ALS 自發病至死亡的平均存活時間約 2-4 年,部分資料引用 2-5 年,呼吸衰竭是最主要死因。約 10% 患者可存活超過 10 年(如霍金 Stephen Hawking)。

(C) 末期需藉呼吸器維持生命:✅ 正確陳述。 ALS 最終侵犯呼吸肌(diaphragm 及肋間肌),導

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