下列何種疾病是性聯遺傳（ sex-linked recessive ）？

本題觀念：

本題考核常見神經肌肉疾病的遺傳模式，重點在於辨別哪一種疾病為性聯隱性遺傳(X-linked recessive inheritance)。各選項疾病的遺傳方式是神經科考試的經典記憶考點。

選項分析

(A) 肢帶型肌肉失養症（limb-girdle muscular dystrophy, LGMD） LGMD 依遺傳方式分為兩大群：體染色體顯性遺傳（LGMD type 1/D）和體染色體隱性遺傳（LGMD type 2/R）。隱性型較常見（約佔 90%）。無論哪型，均為體染色體遺傳（autosomal），而非性聯遺傳。

(B) 肌強直症（myotonic dystrophy, DM） 肌強直型肌肉失養症（以 DM1 最常見）由 DMPK 基因的 CTG 三核苷酸重複擴展所致，遺傳方式為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），且具有遺傳預期性(anticipation)。

(C) 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） DMD 由位於 X 染色體短臂（Xp21）的 dystrophin 基因突變所致，遺傳方式為性聯隱性遺傳（X-linked recessive）。患者幾乎全為男性；女性攜帶者(carrier)通常表現正常，少數（2.5–20

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