29歲女性因體重在2年內增加30kg來診，身體檢查發現有中央性肥胖，圓臉及下腹紫色條紋，血壓150/100 mmHg，下列哪些檢查為必要 (1) serum ACTH (2) Urine free cortisol (3) Plasma metanephrine (4) overnight dexamethasone suppression test (5) low dose dexamethasone suppression test (6) high dose dexamethasone suppression test

本題觀念：

本題考的是庫欣氏症候群(Cushing syndrome)的診斷流程。題目描述一位29歲女性有中央性肥胖、月亮臉、腹部紫色條紋及高血壓，這些都是庫欣氏症候群的典型臨床表現。診斷分兩個階段：第一階段確認皮質醇過多（篩檢），第二階段鑑別病因（ACTH 依賴性 vs. 非依賴性，以及 pituitary vs. ectopic）。

選項分析

(A) (1)+(2)+(3)：serum ACTH + urine free cortisol + plasma metanephrine Plasma metanephrine 是篩檢嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)用的，雖然嗜鉻細胞瘤可造成高血壓，但本題的臨床圖像（中央性肥胖、紫色條紋、月亮臉）強烈指向皮質醇過多，不是兒茶酚胺過多。Serum ACTH 是鑑別 ACTH 依賴性 vs. 非依賴性的工具，應在確認庫欣氏症後才做，而非第一線篩檢。因此本組合不合邏輯。

(B) (2)+(5)+(6)：urine free cortisol + low dose DST + high dose DST

• 24小時尿游離皮質醇(urine free cortisol)：庫欣氏症候群的第一線篩檢，若超過正常上限3倍以上具高度診斷性
• **低劑量地塞米松抑制試

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