有關僵直性脊椎炎之相關基因，下列何者較不相關?

本題觀念：

僵直性脊椎炎(ankylosing spondylitis, AS)為脊椎關節炎(spondyloarthritis, SpA)中最具代表性的疾病，具有明顯的遺傳傾向。除了最強的遺傳標記 HLA-B27 外，近年全基因組關聯研究(genome-wide association study, GWAS)還確認了 ERAP1、IL23R、HLA-B60、HLA-B61 等多個基因與 AS 相關。DR4（HLA-DR4）則是類風濕性關節炎(rheumatoid arthritis, RA)的主要遺傳標記，與 AS 的關聯性最低。

選項分析

(A) HLA-B27 AS 最強的遺傳危險因子，約 90% 的 AS 患者帶有 HLA-B27。為第一個被確認的 AS 相關基因（1973 年），與 AS 發病機制（異常胜肽處理、折疊蛋白假說等）密切相關。確實相關，不選。

(B) HLA-B61 根據針對台灣華裔族群的研究，在 HLA-B27 陰性的 AS 患者中，HLA-B60 和 HLA-B61 均顯示與 AS 有顯著關聯。HLA-B61 屬於 HLA-B 族群的次型別，確實相關，不選。

(C) DR4 ❌ 最不相關（= 正確答案） HLA-DR4（即 HLA-DRB1*04）是 RA 共同表位(shared epitope)的主要攜帶者

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