104年:內專

48歲女性發現近三年來兩側手指在冬天會變白及變紫,經保暖之後會恢復。最近覺得吞嚥有點困難,及發現雙側手指的皮膚變厚、變硬。請問下列的何種檢查對診斷systemic sclerosis最有幫忙?

AAnti-U1RNP
BNailfold capillaroscopy
CPulmonary function test + DLCO
DAnti-centromere antibody
EAnti-topoisomerase-1

詳細解析

本題觀念:

Systemic sclerosis(系統性硬化症,systemic sclerosis, SSc)的診斷自體抗體,包含 anti-topoisomerase-1(anti-Scl-70)、anti-centromere antibody、anti-RNA polymerase III 等。此題患者表現為:雙手 Raynaud 現象、吞嚥困難、手指皮膚增厚硬化——典型的 SSc(尤以 diffuse cutaneous SSc 的特徵)。題目問的是「對診斷 systemic sclerosis 最有幫助」的檢查。

選項分析

(A) Anti-U1RNP Anti-U1RNP 陽性為混合性結締組織病(mixed connective tissue disease, MCTD)的標幟抗體,雖然部分 SSc 患者可呈陽性,但對 SSc 的診斷特異性不高,非首選。

(B) Nailfold capillaroscopy(甲床毛細血管鏡) 甲床毛細血管鏡可偵測 SSc 典型的毛細血管異常(如 giant loops、avascular areas),對 Raynaud 現象的早期 SSc 鑑別有一定幫助,但為非侵入性形態學檢查,特異性及量化標準不如血清學抗體診斷精確,非本題最佳答案。

**(C) Pulmonary function tes

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