104年:內專

急性骨髓性白血病的病人,帶有下列何種染色體或基因變異預後最差?

A-7
Bt(8;21)
Cinv(16)
DCEBPA mutation
ENPM1 mutation

詳細解析

本題觀念:

急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的預後分層主要依據 European LeukemiaNet(ELN)分類,整合染色體核型及分子基因突變,分為良好(favorable)、中等(intermediate)、不良(adverse)三大類。本題考核各染色體/基因異常的預後類別,找出預後最差者。

選項分析

(A) -7(第 7 號染色體單體,monosomy 7) 單體 7 屬於 ELN 高風險(adverse risk) 類別。第 7 號染色體可能含有多個腫瘤抑制基因,缺失導致白血病細胞失去重要調控機制,對化療反應差,完全緩解率低,復發率高。2-year OS 約 22%(無合併 TP53 突變時),有 TP53 共突變者更差(4.5%)。預後最差。正確答案。

(B) t(8;21)(第 8、21 號染色體易位) t(8;21)(q22;q22) 產生 RUNX1-RUNX1T1 融合基因(AML1-ETO),屬 ELN 預後良好(favorable risk) 類別。完全緩解率高(> 90%),long-term OS 約 50-70%。屬 core-binding factor AML(CBF-AML)之一。 → 預後良好,不是最差。

**(C) inv

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