104年:內專
以下哪些病症或症候群,會增加患者罹患癌症的風險? (1) Fanconi's anemia (2) Down syndrome (3) Von Hippel-Lindau syndrome (4) Fragile X syndrome (5) Neurofibromatosis
A(1+)(2)+(4)
B(2)+(3)+(4)
C(1)+(3)+(4)+(5)
D(1)+(2)+(3)+(5)
E(1)+(2)+(3)+(4)+(5)
詳細解析
本題觀念:
本題考核哪些遺傳症候群或疾病會增加罹患癌症的風險。關鍵在於辨別 Fragile X syndrome(脆性 X 症候群)是否為癌症易感症候群。根據文獻,Fragile X syndrome 並不增加癌症風險,反而可能因為缺乏 FMRP 蛋白而呈現較低的癌症發生率。
選項分析
逐一評估每個症候群:
(1) Fanconi's anemia(范可尼貧血症)— 確定增加癌症風險 ✓ Fanconi 貧血是一種體染色體隱性遺傳疾病,由 DNA 損傷修復基因(FANC 基因群)突變導致。患者極易發展為急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)、骨髓增生不良症候群(myelodysplastic syndrome, MDS)和肝臟腫瘤,也有較高的頭頸部鱗狀細胞癌風險。
(2) Down syndrome(唐氏症)— 確定增加癌症風險 ✓ 唐氏症(trisomy 21)患者罹患急性白血病的風險是一般人的 10-20 倍,尤其是急性淋巴性白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)(兒童期)和急性巨核細胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia, AMKL)(嬰兒期)。
**(3) Von Hippel-Lindau syndrome(VHL 症候群)—
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