105年:內專

急性前骨髓芽細胞白血病(Acute promyelocytic leukemia, APL)在治療後可以用何種生物標記追蹤其微量殘存疾病(minimal residual disease)

ANPM1 mutant
BBCR-ABL
CRUNX1-RUNX1T1
DPML-RARA
ECBFB-MYH11

詳細解析

本題觀念:

急性前骨髓芽細胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)是急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的一種特殊亞型,幾乎所有病例(>95%)均帶有 t(15;17) 染色體易位,產生 PML-RARA 融合基因。此融合基因既是 APL 的致病機轉,也是治療後追蹤微量殘存疾病(minimal residual disease, MRD)的專屬分子標記。

選項分析

(A) NPM1 mutant NPM1 突變為 AML 中最常見的體細胞突變(約 30% AML),也可用於 MRD 監測,但 NPM1 突變並非 APL 的特徵性分子標記,在 APL 中罕見。

(B) BCR-ABL BCR-ABL 是 t(9;22)「費城染色體(Philadelphia chromosome)」所產生的融合基因,為慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)及部分急性淋巴芽細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)的分子標記,與 APL 無關。

(C) RUNX1-RUNX1T1 RUNX1-RUNX1T1(即 AML1-ETO)為 t(8;21) 產生的融合基因,是核心結合因子 AML(core bind

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