105年:內專

20歲男性,因睡眠問題看診,主訴有下列症狀,何者是診斷猝睡症(narcolepsy)最明確(specific)的症狀?

A白天上課時很容易睡著
B大笑時會全身無力
C常一躺下就睡著了
D白天精神常不佳
E剛睡醒時有幻覺

詳細解析

本題觀念:

猝睡症(narcolepsy)是一種慢性神經系統睡眠障礙,核心特徵為無法控制的過度日間嗜睡(excessive daytime sleepiness, EDS)。猝睡症第一型(narcolepsy type 1)具有特徵性的「猝倒症(cataplexy)」,是由下視丘分泌素/食慾素(hypocretin/orexin)神經元缺失所致,為診斷最具特異性(specific)的症狀。

選項分析

(A) 白天上課時很容易睡著 過度日間嗜睡(EDS)是猝睡症最常見的症狀,幾乎所有患者都有,但特異性不高——許多其他睡眠障礙(如阻塞性睡眠呼吸中止症、特發性嗜睡症)也可出現相同表現,無法作為診斷的最明確依據。

(B) 大笑時會全身無力 ✅(正確答案) 此描述為猝倒症(cataplexy)的典型表現:強烈情緒(以大笑最常見,另有憤怒、興奮等)誘發的突發性、雙側肌肉張力喪失,持續數秒至數分鐘,意識保持清醒。猝倒症幾乎只見於猝睡症第一型,是因下視丘分泌素缺乏所致,在其他睡眠疾患中極為罕見,具有極高的診斷特異性,被認為是近乎病理性特徵(pathognomonic)的症狀。

(C) 常一躺下就睡著了 此為入睡時間過短的表現,可見於多種睡眠疾患及睡眠不足的正常人,特異性低。

(D) 白天精神常不佳 非特異性症狀,幾乎所有睡眠障礙及多種內科/精

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