有關中鏈醯輔酶 A去氫酶缺乏症（ medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ）的新生兒，下列敘述何者正確？

本題觀念：

本題考中鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD）的臨床特徵、代謝機轉及飲食管理。MCADD 是一種中鏈脂肪酸（medium-chain fatty acids）氧化代謝先天性缺陷，影響脂肪酸的 β-氧化途徑。

選項分析

(A) 「不屬於衛生福利部國民健康署目前所提供補助之新生兒篩檢項目」❌ 此為錯誤陳述

根據台灣 2000 年起引入串聯質譜儀（tandem mass spectrometry, MS/MS）擴展新生兒篩檢計畫，MCADD 已納入篩檢項目。PubMed 文獻記載台灣 2000–2009 年間篩檢 1,321,123 名新生兒，其中確認 2 例 MCADD。台灣發生率約 1/263,500，雖發生率低，但仍屬補助篩檢範疇。故此選項說法錯誤。

(B) 「嬰兒較易伴隨有高血糖及酮尿現象」❌ 此為錯誤陳述

MCADD 患者因無法正常進行中鏈脂肪酸的 β-氧化，空腹時既無法產生足量酮體，也無法從脂肪酸獲取能量，導致的是低血糖（hypoglycemia）且低酮（hypoketotic），並非高血糖或酮尿。

(C) 「嬰兒較易伴隨有低血糖現象」✅ 此為正確陳述（= 本題答案）

MCADD 的核

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