有關半乳糖血症（ galactosemia ）之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查半乳糖血症（galactosemia）的病理生理、臨床表現及飲食治療原則。這是一道「下列何者錯誤」的反向題，需找出錯誤陳述。

選項分析

(A) 腸道易有乳糖累積，而有乳糖不耐症（lactose intolerance）情況之發生 ❌ 此選項錯誤（=本題答案）。半乳糖血症的問題不在腸道乳糖累積，而是乳糖在腸道正常被乳糖酶（lactase）水解為半乳糖（galactose）與葡萄糖後，半乳糖進入血液無法被進一步代謝，導致血中半乳糖、galactose-1-phosphate 及 galactitol 積累，造成器官損傷。半乳糖血症的機轉與乳糖不耐症（腸道缺乏 lactase 導致乳糖無法水解，累積在腸道引起滲透性腹瀉）完全不同。

(B) 伴隨心智發展遲緩、白內障及肝臟腫大等臨床症狀之發生 ✅ 此選項正確。galactitol 在晶狀體積累導致白內障（cataracts）；galactose-1-phosphate 毒性積累可造成肝臟腫大（hepatomegaly）和肝硬化（cirrhosis）；神經系統損傷則導致智能障礙（intellectual impairment）。此三聯症為典型臨床表現。

(C) 飲食應排除奶類及奶製品之攝取 ✅ 此選項正確。半乳糖血症唯一有效治療為限制半乳糖攝取

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