112年:醫學二(2)

對於第三、第四級星狀神經膠細胞瘤( astrocytoma, WHO grade III-IV )患者而言 ,下列何種基因突變相較於wild-type具有較好之存活率?

ANF1
BTP53
CIDH1
DEGFR

詳細解析

本題觀念:

本題考查腦腫瘤(高惡性度星狀神經膠細胞瘤)中,哪種基因突變相較於野生型(wild-type)具有較好的存活率。核心考點是神經膠質瘤(glioma)的預後相關分子標記。

選項分析

(A) NF1 NF1(neurofibromin 1)為腫瘤抑制基因,其突變(功能喪失)活化 RAS 訊號路徑,在神經纖維瘤病第一型(neurofibromatosis type 1)中重要,但在高惡性度星狀神經膠細胞瘤中,NF1 突變並未顯示具有較佳預後意義。

(B) TP53 TP53 突變在低至中惡性度星狀神經膠細胞瘤常見,通常與 IDH 突變共存(IDH-mutant astrocytoma 特徵之一)。TP53 本身突變並無顯著的獨立預後優勢,且 TP53 突變在多種腫瘤中多為不良預後標記。

(C) IDH1 ✅ 正確答案 IDH1(isocitrate dehydrogenase 1)突變是高惡性度星狀神經膠細胞瘤中最重要的良好預後因子。關鍵數據:

  • Grade III 惡性星狀神經膠細胞瘤:IDH1 突變者中位存活期 81.1 個月 vs. 野生型 19.4 個月(約 4 倍差異)
  • GBM(Grade IV):IDH1 突變者中位存活期 31 個月 vs. 野生型 **15

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