下列有關裘馨氏肌營養不良症（ Duchenne muscular dystrophy ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

裘馨氏肌營養不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是最常見的遺傳性肌肉疾病之一，屬 X 染色體連鎖隱性遺傳（X-linked recessive）。本題為「何者錯誤」的反向題，需辨別四個選項中哪一項不符合 DMD 的臨床事實。

選項分析

(A) 性染色體 X 遺傳疾病 DMD 確實是 X 染色體連鎖隱性遺傳疾病，致病基因（DMD gene）位於 Xp21.2。男性（XY）只要 X 染色體帶有突變即發病；女性（XX）通常是攜帶者（carrier），極少發病。✅ 正確陳述。

(B) 缺乏一種結構蛋白 dystrophin DMD 的分子病理核心是 dystrophin 基因突變，導致 dystrophin 蛋白缺失（absent）或嚴重減少。Dystrophin 是維持骨骼肌和心肌細胞膜穩定性的關鍵結構蛋白，缺乏後肌膜在收縮時反覆損傷，引發肌肉萎縮。✅ 正確陳述。

(C) 肌肉纖維會同時過度增加及萎縮，且肌肉中結締組織會增加 此描述符合 DMD 的典型病理所見：腓腸肌（gastrocnemius）出現假性肥大（pseudohypertrophy），外觀上肌肉似乎變大，實際上是因脂肪與結締組織大量取代壞死的肌纖維；同時有肌纖維壞死與再生並存（necrosis and re

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