105年:醫學二(2)

5歲女童兩周來出現面色蒼白、精神不佳。血液中出現 terminal deoxynucleotidyl transferase(TdT )、 CD10 、CD19 染色陽性的原始細胞( blast cells )。染色體檢查發現腫瘤細胞有 t(12;21 )的染色體轉位。下列何者為最可能的診斷?

AT細胞慢性淋巴母細胞白血病( T-cell chronic lymphoblastic leukemia )
BT細胞急性淋巴母細胞白血病( T-cell acute lymphoblastic leukemia )
CB細胞急性淋巴母細胞白血病( B-cell acute lymphoblastic leukemia )
DB細胞慢性淋巴母細胞白血病( B-cell chronic lymphoblastic leukemia )

詳細解析

本題觀念:

本題為小兒急性白血病的診斷題。關鍵線索:

  1. 5 歲女童(兒童期,2–10 歲為 B-cell ALL 高峰)
  2. 免疫表型:TdT(+)、CD10(+)、CD19(+)
  3. 染色體:t(12;21) 轉位

TdT(terminal deoxynucleotidyl transferase)是淋巴母細胞(lymphoblast)標記,代表不成熟淋巴細胞;CD10(CALLA)和 CD19 是 B 細胞系列標記;t(12;21) 是兒童 B-ALL 最常見的染色體轉位,產生 ETV6-RUNX1(TEL/AML1)融合基因。

選項分析

(A) T細胞慢性淋巴母細胞白血病(T-cell chronic lymphoblastic leukemia) 錯誤,原因有二:① T 細胞系列標記應為 CD3、CD7、CD5,而非 CD19;② TdT 陽性代表急性/不成熟,不符合「慢性」淋巴細胞性白血病(CLL 為成熟 B 細胞,TdT 陰性)。❌

(B) T細胞急性淋巴母細胞白血病(T-cell ALL) T-ALL 的標記應為 TdT(+)、CD3(+)、CD7(+)、CD5(+),而非 CD19(B 細胞標記)。此外,t(12;21) ETV6-RUNX1 是 B-cell ALL 特有轉位,不出現在

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