106年:(醫檢)病生理(2)

當一個染色體由二個相同的短臂或長臂,而非一短臂和一長臂相接而成,此染色體異常稱為下列何者?

A轉位(translocation )
B倒位(inversion )
C刪除(deletion )
D等臂染色體( isochromosome )

詳細解析

本題觀念:

本題考染色體結構異常(chromosomal structural abnormalities)的分類,重點在於能從描述的結構特徵推知正確術語。

選項分析

(A) 轉位(translocation)

轉位是指染色體片段從一條染色體斷裂後,接合到另一條非同源染色體上。包含相互轉位(reciprocal translocation)與羅伯遜轉位(Robertsonian translocation)。與題目描述的「兩個相同短臂或長臂相接」無關。

(B) 倒位(inversion)

倒位是指染色體上某一片段的方向發生 180° 的反轉,重新接回原來的染色體,可分為臂內倒位(paracentric)與臂間倒位(pericentric)。不符合題目描述。

(C) 刪除(deletion)

刪除是指染色體片段的丟失,例如 Cri-du-chat 症候群(5p 刪除)。此選項為缺失基因,不符合題目描述的雙臂相接。

(D) 等臂染色體(isochromosome)

等臂染色體是指一條染色體由兩個相同的臂(兩個短臂或兩個長臂)鏡像相接而成,正常染色體的結構為一個短臂(p arm)和一個長臂(q arm)。等臂染色體的形成等同於同時發生一個臂的**重複(duplication)**和另一個臂的

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