106年:(醫檢)血液(2)

下列何種血液疾病,常見到病人染色體發生 MYC /IgH translocation ?

ABurkitt lymphoma
BALL
Cadult T cell leukemia
DMDS

詳細解析

本題觀念:

本題考查 MYC/IgH 易位(translocation)所對應的血液惡性腫瘤。染色體易位導致原癌基因(proto-oncogene)異位至免疫球蛋白基因座附近,受其強力增強子驅動而過度表現,是多種淋巴瘤與白血病的發生機轉之一。

選項分析

(A) Burkitt lymphoma Burkitt 淋巴瘤(Burkitt lymphoma)最常見的染色體異常為 t(8;14)(q24;q32),即 MYC(8q24)與 IgH(IGH,14q32)的易位,佔所有 Burkitt 淋巴瘤易位的 90–95%。MYC 基因被置於 IgH 基因的強力增強子控制之下,導致 c-MYC 蛋白大量表現,驅動細胞不受控增殖。另有少見的 t(2;8) 涉及 IGK,以及 t(8;22) 涉及 IGL,均使 MYC 與免疫球蛋白基因座並列。因此 MYC/IgH translocation 是 Burkitt 淋巴瘤的標誌性遺傳變異。

(B) ALL(急性淋巴球白血病,acute lymphoblastic leukemia) ALL 有多種染色體異常,B-ALL 中部分病例可見 MYC 易位(特別是成熟 B-ALL,即 Burkitt 白血病,實為 Burkitt 淋巴瘤的白血病期),但 ALL 本身最具代表性的標記是 t(9;

...(解析預覽)...