106年:(醫檢)檢驗(2)

一癌症病人的正常組織 DNA 以紅色螢光標定,腫瘤組織的 DNA 則以綠色螢光標定,經 comparative genomic hybridization 分析後其中一染色體的結果如圖示,該染色體區段 a 最有可能發生下列何種情形? 圖片

ADuplication
BDeletion
CMutation
DTranslocation

詳細解析

本題觀念:

比較基因體雜交(comparative genomic hybridization, CGH)是一種分子細胞遺傳學技術,透過螢光訊號比值,偵測腫瘤細胞相對於正常細胞的染色體拷貝數變異(copy number variation, CNV),包括 DNA 的增幅(amplification/duplication)或缺失(deletion)。

影像分析:

本題圖示為一條染色體的 CGH 比值曲線(ratio profile):

  • Y 軸:Red/Green 螢光比值(紅色 = 正常組織 DNA;綠色 = 腫瘤組織 DNA)
  • 基準線:1.0(代表腫瘤與正常 DNA 拷貝數相同)
  • 區段 a(segment a):曲線明顯向上突起,超過 1.0 基準線,形成一個顯著的峰(peak above baseline)

判讀邏輯: Red/Green ratio=正常組織 DNA(紅色)腫瘤組織 DNA(綠色)\text{Red/Green ratio} = \frac{\text{正常組織 DNA(紅色)}}{\text{腫瘤組織 DNA(綠色)}}

  • 比值 > 1.0 → 正常 DNA(紅色)相對多於腫瘤 DNA(綠色)→ 腫瘤在此區段的 DNA 拷貝數減少缺失(deletion)
  • 比值 < 1.0 → 腫瘤 DNA(綠色)相對多於正常 DNA(

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