缺乏下列何種酵素會導致楓糖尿症？

本題觀念：

本題問楓糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)與酵素缺乏的關係。依 106 年醫事檢驗師官方標準答案，本題答案為 (B) pyruvate dehydrogenase。

但從標準生化與遺傳代謝學來看，MSUD 的典型致病酵素不是 pyruvate dehydrogenase(PDH)，而是 branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex(BCKD，支鏈 α-酮酸去氫酶複合體)活性降低，造成 leucine、isoleucine、valine 及其 α-酮酸堆積。此題選項沒有直接列出 BCKD，因此正式作答採官方答案 B；學習上要知道正確概念是 BCKD 缺乏。

選項分析

(A) phenylalanine hydroxylase ❌ 缺乏會造成苯酮尿症(phenylketonuria, PKU)，不是 MSUD。Phenylalanine hydroxylase 負責 phenylalanine 轉換為 tyrosine。

(B) pyruvate dehydrogenase ✅ 官方答案。嚴格來說，PDH 缺乏會造成先天性乳酸性酸中毒與神經學異常，不是典型 MSUD。MSUD 的標準酵素是 BCKD。不過 BCKD 與 PDH 都屬於 mi

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