缺乏下列何種酵素會導致楓糖尿症？

本題觀念

本題考遺傳代謝疾病（inborn errors of metabolism）中，楓糖尿症（maple syrup urine disease, MSUD）的致病酵素缺乏。楓糖尿症的標準致病酵素為 branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex (BCKAD, 支鏈 α-酮酸去氫酶複合體)，負責降解 leucine、isoleucine、valine 三種支鏈胺基酸（BCAAs）的第二步氧化脫羧反應。然而本題選項（A）～（D）皆不是 BCKAD，故本題實為送分題。

選項分析

(A) phenylalanine hydroxylase（苯丙胺酸羥化酶） 將 phenylalanine 轉為 tyrosine，缺乏導致苯酮尿症（PKU），非 MSUD。❌

(B) pyruvate dehydrogenase（丙酮酸去氫酶, PDH） 將 pyruvate 轉為 acetyl-CoA，缺乏導致先天性乳酸性酸中毒（congenital lactic acidosis），非 MSUD。注意：BCKAD 與 PDH 共用 E3 次單位（dihydrolipoamide dehydrogenase, DLD），罕見的 DLD（E3）缺乏會同時影響 PDH、BCKAD 與

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