下列關於苯酮尿症的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，核心酵素缺陷為苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）缺乏，而非其他代謝酵素。本題考的是 PKU 的病理機制與篩查方法（Guthrie test、螢光法），以及哪一項敘述是錯誤的（反向題）。

選項分析

(A) ✅ 可以 Guthrie test 檢驗 phenylalanine — 正確 Guthrie test（細菌抑制法，bacterial inhibition assay）是 PKU 新生兒篩查的傳統方法，直接用於偵測血液中 phenylalanine 濃度升高。

(B) ❌ 缺乏 hydroxyphenylpyruvic acid oxidase — 錯誤（本題答案） PKU 的核心酵素缺陷是**苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）**缺乏，導致 phenylalanine 無法轉化為 tyrosine。

• hydroxyphenylpyruvic acid oxidase（羥苯丙酮酸氧化酶）缺乏所造成的是另一種疾病——酪胺酸血症第 I 型（tyrosinemia type I），而非 PKU。
• 在 PKU 中，p

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