志明和春嬌結婚後發現他們的祖母是表姊妹。他們生下的女兒小英特別容易得到肺炎鏈球菌和嗜血桿菌的感染。免疫學檢查發現小英的 IgM 血清濃度正常但缺乏其他 isotype 的抗體，並且其抗體的抗原結合部位缺乏高頻率突變導入的多樣性。小英最可能有下列何種疾病？

本題觀念：

本題描述一位有近親結婚背景（近親通婚增加常染色體隱性疾病風險）的女童，臨床特徵為：

1. 反覆感染莢膜細菌（肺炎鏈球菌 Streptococcus pneumoniae、嗜血桿菌 Haemophilus influenzae）
2. IgM 血清濃度正常
3. 缺乏其他 isotype 抗體（即無 IgG、IgA、IgE）
4. 抗體缺乏體細胞高頻突變（somatic hypermutation）引入的多樣性

這組特徵指向「活化誘導胞苷去胺酶（activation-induced cytidine deaminase, AID）基因缺陷」，即 Hyper-IgM syndrome type 2（HIGM2）的常染色體隱性遺傳型。

選項分析

(A) Selective IgA deficiency（選擇性 IgA 缺乏症） 不符合。選擇性 IgA 缺乏症患者僅缺乏 IgA，其他 isotype（IgG、IgM、IgE）通常正常，不會出現「其他所有 isotype 均缺乏」的情況。且 IgM 也應正常，不需要 IgA 才能產生。

(B) Bruton's agammaglobulinemia（布魯頓氏無丙種球蛋白血症） 不符合。Bruton's agammaglobulinemia 是 X-linked 隱性遺傳（Btk 基因突

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