一位 40 歲女性主訴有多尿及多喝的症狀，尿液中未偵測到 glucose 。她接受隔夜的尿液限水檢查試驗。限水一夜後，病患呈現神智障礙及虛弱狀況。其血中鈉離子濃度為 156 mEq/L ，血漿 ADH 濃度偏高，尿液之滲透壓數值為 90 mOsm/L 。下列何者為其最可能之診斷？

本題觀念：

本題測試尿崩症（diabetes insipidus, DI）的鑑別診斷。關鍵在於限水試驗後，血漿 ADH 濃度偏高但尿液滲透壓仍極低（90 mOsm/L），這組合指向腎臟對 ADH 沒有反應，即腎因性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus, NDI）。

選項分析

(A) 糖尿病（diabetes mellitus） 糖尿病患者多尿是因為高血糖造成滲透性利尿（osmotic diuresis），尿液中會偵測到大量 glucose。本案患者尿液中未偵測到 glucose，可直接排除。

(B) 中樞性尿崩症（central diabetes insipidus） 中樞性 DI 是由於下視丘或後腦垂體製造或分泌 ADH 不足所致。其特徵為：血漿 ADH 濃度低，限水後給予 desmopressin（ADH 類似物）可使尿液滲透壓顯著上升（>50%）。本案血漿 ADH 偏高，故不符合中樞性 DI。

(C) 腎因性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus）← 正確答案 腎因性 DI 是腎臟集尿管對 ADH 失去反應（通常因 AVPR2 或 AQP2 基因突變，或藥物如 lithium 等），導致水通道蛋白 aquaporin-2（AQP2）無法插入頂膜，尿液無法濃縮。

...（解析預覽）...