2歲女童因跌倒撞到臉頰後口腔滲血不止被送到急診室。女童自小斷斷續續就會有口腔滲血或流鼻血情形出現，但都不是很嚴重，另外注射疫苗時要比其他人較長的時間才會止血。病人沒有瘀血、血腫情形，父母兩邊家族都沒有親戚有出血性的疾病。病人血液檢查血紅素、血球容積比、白血球數目、血小板數目、血漿凝血 酶原時間（PT ）在正常範圍內，活化部分凝血活 酶時間（aPTT ）延長為 37.2 秒（正常為 24.4-33.2 秒）。最可能造成病人口腔滲血不止的原因為：

本題觀念：

本題考查出血性疾病的鑑別診斷。患者為 2 歲女童，特徵：黏膜出血（口腔、鼻）、注射後止血時間延長、血小板數目正常、PT 正常、aPTT 輕度延長（37.2 秒）、無瘀血/血腫，雙側家族史陰性。此組合的關鍵診斷線索是：黏膜型出血 + 正常血小板 + 正常 PT + aPTT 輕度延長 + 自幼反覆發作 + 無家族史，最符合先天性 von Willebrand 病(von Willebrand disease, VWD)。

選項分析

(A) 先天性 von Willebrand 因子減少（von Willebrand disease, VWD） VWD 是最常見的先天性出血疾病。von Willebrand 因子(vWF)具有雙重功能：

1. 介導血小板黏附(platelet adhesion)至受損血管內皮
2. 作為第八凝血因子(factor VIII)的攜帶蛋白，防止其降解

Type 1 VWD（佔 80%）為 vWF 部分定量缺乏（常染色體顯性，但外顯率不完全，故家族史可以陰性）。 實驗室：血小板數正常、PT 正常、aPTT 輕度延長（因 FVIII 降低所致），出血時間延長。臨床表現以黏膜出血為主（鼻出血、牙齦出血、月經過多），符合本題所有特徵。此為正確答案。

**(B) 第八

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