6歲大男生，被發現肝功能異常，懷疑是 Wilson disease ， 下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查威爾森氏症（Wilson disease）的遺傳方式、診斷方法及生化指標，為反向題（問何者「錯誤」）。

選項分析

本題為反向題，需找出錯誤的敘述。用 ✅ 標記正確敘述，❌ 標記錯誤敘述（= 答案）。

(A) Wilson disease 是性聯隱性遺傳 ❌（錯誤 = 答案） Wilson disease 是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），由位於第 13 號染色體的 ATP7B 基因突變所致，與 X 染色體無關。性聯隱性遺傳（X-linked recessive）的疾病例如血友病（hemophilia）、G6PD 缺乏症。此為錯誤敘述，即答案。

(B) serum copper 和 ceruloplasmin 在 Wilson disease 早期不一定會低 ✅（正確） Ceruloplasmin 是急性期蛋白（acute phase reactant），約 15% 的 Wilson disease 患者 ceruloplasmin 可呈現正常值。在疾病早期或伴有急性肝衰竭（ALF）時，ceruloplasmin 不一定低下。因此，正常的 ceruloplasmin 並不能排除 Wilson disease 診斷。

**(C) 5歲以上找不到合理解釋的肝功能異常病人，Wi

...（解析預覽）...