小男孩來就診，非常矮，頭看起來很大，四肢短短的。醫師的診斷是侏儒症（ achondroplasia ）。醫師記得這是一種體染色體顯性遺傳疾病，但是患童的父母親身高卻是正常的。最適合的解釋為何？

本題觀念：

本題考侏儒症（achondroplasia，軟骨發育不全症）的遺傳機制。Achondroplasia 雖為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），但約 80% 的病例是來自新突變（de novo mutation），亦即父母雙方均無此疾病，卻生下患童。此為 autosomal dominant 遺傳疾病中新突變比例最高之案例之一，需以遺傳學機制解釋。

選項分析

(A) 醫師記錯了，侏儒症應該是隱性遺傳的 此選項錯誤。Achondroplasia 確實為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），由 FGFR3 基因增益功能突變（gain-of-function mutation）所致。隱性遺傳（autosomal recessive）的侏儒症為其他疾病，如 hypochondroplasia 部分型或其他骨骼發育不全症。

(B) 父親其實不是很高，可能父親也有侏儒症，只是表現不完全 此選項不正確。Achondroplasia 的外觀（四肢短小、頭大、前額突出）完全外顯（complete penetrance），攜帶突變者必然表現典型症狀。題目明確說父母親身高正常，因此不存在「表現不完全」的情況。

(C) 隔代遺傳 隔代遺傳（skipped generation）

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