下列關於胱氨酸結石（ cystine stone ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題，考查胱氨酸結石（cystine stone / cystinuria）的遺傳基礎、發生率、預防策略及抑制因子等核心知識。考生需找出錯誤的敘述。本題 correct_option 標注為「C;D」，表示 (C) 和 (D) 均為錯誤敘述。

選項分析

(A) 自體隱性遺傳（autosomal recessive）✅ 正確陳述 胱氨酸尿症（cystinuria）是由 SLC3A1（編碼轉運子重鏈）或 SLC7A9（編碼輕鏈）基因突變引起的遺傳性疾病，主要遺傳模式為自體隱性遺傳（autosomal recessive）。患者因近端腎小管對 cystine、ornithine、lysine、arginine（COLA）重吸收缺陷，導致尿中 cystine 濃度升高而形成結石。此選項陳述正確。

(B) 發生率為 1～2% ✅ 正確陳述 胱氨酸結石在所有腎結石中佔約 1～2%，雖屬少見，但在兒童及青少年腎結石中比例相對較高（約 6～8%）。此選項陳述正確。

(C) 預防結石生長及復發要酸化尿液 ❌ 錯誤陳述（答案之一） 此選項完全錯誤。胱氨酸結石的預防策略是鹼化尿液（urine alkalinization），而非酸化：

• Cystine 在**鹼性尿液（pH > 7.0-7.5）*

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