先天性遺傳代謝疾病患童常散發出特異性體味，下列之對應組合中何者最不正確？

本題觀念：

本題為反向題（何者最不正確），考先天性遺傳代謝疾病與其特異性體味的對應關係。各氨基酸/有機酸代謝異常會累積特定代謝產物，產生獨特體味，是新生兒篩檢的臨床提示之一。本題錯誤配對為酪胺酸血症(tyrosinemia)與泳池消毒水味（swimming pool odor）——酪胺酸血症實際上產生的是腐爛甘藍菜/煮熟高麗菜氣味，swimming pool odor 並非酪胺酸血症的特徵。

選項分析

(A) 苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）– 霉臭味（musty odor） ✅（正確配對） PKU 為苯丙胺酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)缺乏，苯丙胺酸(phenylalanine)無法轉換為酪胺酸，堆積後旁路代謝產生苯乙酸(phenylacetic acid)，散發「陳舊發霉」或「老鼠尿」氣味（mousy/musty odor）。此為 PKU 的典型臨床特徵之一。

(B) 異戊酸血症（isovaleric acidemia）– 腳汗臭味（sweaty feet odor） ✅（正確配對） 異戊酸血症為異戊醯輔酶 A 脫氫酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase)缺乏，異戊酸(isovaleric acid)堆積，其揮發性使患者體液（尤其汗液、尿液）散發強烈的「腳臭味

...（解析預覽）...