一名 3歲男孩因為跌倒後大腿骨折而住院，身體診察發現有藍色鞏膜（ blue sclera ），部分皮膚呈現瘀青斑（ bruising spots ），全身關節亦較鬆弛，影像檢查顯示下肢長骨（ long bone ）輕度彎曲並有骨折舊傷與骨質疏鬆（ osteoporosis, Z score: -3.0 ），血中鈣及磷離子濃度正常，家族史中母親也有藍色鞏膜及青春期前重覆骨折病史，關於此病童所罹患的疾病，下列敘述何者最不正確？

本題觀念：

本題為反向題（何者最不正確），考成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)的病理機制、治療及預後。臨床情境高度典型：藍色鞏膜(blue sclera)、反覆骨折、骨質疏鬆、關節鬆弛、家族史（母親藍色鞏膜及青春期前多發骨折），符合體染色體顯性遺傳的 OI（多為第一型或第三型）。本題錯誤陳述為 (B)：雙磷酸鹽(bisphosphonate)並不是透過增進造骨母細胞(osteoblast)功能來改善骨質密度，而是透過抑制蝕骨細胞(osteoclast)活性。

選項分析

(A) 它是第一型膠原蛋白（type I collagen）質量缺陷所致的易碎骨頭症（brittle bone disease） ✅（正確陳述） OI 的核心分子病理為 COL1A1 或 COL1A2 基因突變，導致第一型膠原蛋白質量（或數量）異常。第一型膠原蛋白是骨骼、韌帶、鞏膜、皮膚的主要結構蛋白。量的減少（OI Type I）或質的異常（Type II–IV）均造成骨骼易脆（brittle bone disease）。此陳述正確。

(B) 雙磷酸鹽（bisphosphonate）有增進造骨母細胞（osteoblast）功能改善骨質密度並減少骨折 ❌（錯誤陳述）= 答案 Bisphosphonate 的作用機制

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