陳小姐今年 25 歲，二年前開始左手會不自主甩動，接著是右手、臉部、及雙腳都會發生不自主動作（如擠眉弄眼、聳肩、扮鬼臉、彈指或舉腿等等），最後在身體各部位都出現，且愈來愈頻繁。一年前她也感覺到記憶力減低，常常打錯字。她的母親在 48 歲時也出現類似症狀，在55 歲時自殺身亡。陳小姐的身體理學檢查正常，但其智力減低且易怒。她最可能的診斷是：

本題觀念：

亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病，由第4號染色體短臂 HTT 基因的 CAG 三核苷酸重複擴增（≥36次）引起。典型三聯症為：不自主舞蹈動作（chorea）、認知退化（dementia）、精神行為異常（如憂鬱、易怒）。通常在40至50歲間發病，且具有「遺傳早現（anticipation）」現象。

選項分析

(A) 亨丁頓舞蹈症（Huntington chorea） 本題高度符合 HD：(1) 逐漸擴展的全身不自主舞蹈動作；(2) 認知退化（記憶力減低、打錯字）；(3) 精神症狀（易怒）；(4) 母親在 48 歲出現類似症狀並以自殺身亡（HD 患者自殺率高，且自殺是常見死因之一）；(5) 體染色體顯性遺傳——家族史一代一代出現，且女兒在更年輕時（25 歲）發病，符合遺傳早現。正確答案。

(B) 席登罕氏舞蹈症（Sydenham chorea） 席登罕氏舞蹈症（Sydenham chorea）好發於 5–15 歲兒童，與 A 群鏈球菌（Group A Streptococcus）感染後的風濕熱（rheumatic fever）相關，具有自限性（self-limiting），通常數週至數個月內緩解，不會持續進展多年，且無家族遺傳史。不符合本題。

**(C) 高

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