王小弟因為氣喘及反覆性細菌性肺炎，生長發育不良，經 sweat chloride test 而被診斷為囊腫纖維症（cystic fibrosis ）。這是一種自體隱性遺傳性疾病，王家子女將有 3/4 機率是帶因或罹病者，這對夫婦於是希望另外兩個目前沒有症狀的 7歲與10 歲子女接受帶因者基因檢測。下列醫療的建議何者最正確？

本題觀念：

本題考的是兒童帶因者基因檢測（carrier genetic testing）的倫理原則。核心問題是：當父母希望為無症狀的未成年子女進行隱性遺傳疾病（此處為囊腫纖維症，cystic fibrosis, CF）的帶因者基因檢測時，正確的醫療建議為何？

CF 是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）疾病，帶因者本身並不發病。帶因者檢測的主要意義在於未來生育決策，此一效益只有在成年、具備生育計畫時才能實現。美國兒科學會（American Academy of Pediatrics, AAP）與美國醫學遺傳學及基因組學學院（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）均明確建議：當遺傳檢測的醫療或心理社會效益在童年期間無法實現，應延後至成年後，由當事人自行決定。

選項分析

(A) 及早診斷隱藏罹病者可以改善疾病預後

此選項將「帶因者」與「罹病者」混淆。帶因者（carrier）攜帶一個突變等位基因，並不罹病，也不需要任何醫療干預。CF 患者的「及早診斷可改善預後」是指對真正罹病的患者（如王小弟）而言，而非對帶因者。

題目明確說兩個子女「目前沒有症狀」，父母要求的是「帶因者基因檢測」，而非疾病確診檢測。若兩位子女果真是帶因者，對其目前及未

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