下列何種血液性疾病，在典型的案例中脾臟常會出現骨髓外造血及腫大？

本題觀念：

原發性骨髓纖維化(primary myelofibrosis, PMF)是一種骨髓增生性腫瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN)，以進行性骨髓纖維化、異常造血細胞外移（骨髓外造血，extramedullary hematopoiesis, EMH）及脾臟顯著腫大為典型特徵。

選項分析

(A) 鐮刀型紅血球病（sickle-cell disease） 鐮刀型紅血球病是血紅素 β 鏈點突變（HbS）引起的溶血性貧血。早期確實可有脾臟腫大，但因反覆脾梗塞（autosplenectomy），成年患者脾臟往往反而萎縮，不以骨髓外造血引發的持續性脾臟腫大為特徵。

(B) 缺鐵性貧血（iron deficiency anemia） 缺鐵性貧血為小球性低色素性貧血，脾臟通常不腫大，更無骨髓外造血。

(C) 原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis） ✓ 正確答案 PMF 因骨髓纖維化使正常造血空間喪失，造血幹細胞被迫移往髓外（主要為脾臟和肝臟），在脾臟紅髓中形成廣泛的骨髓外造血灶，包含紅血球前驅細胞、粒球前驅細胞及形態怪異的巨核細胞(megakaryocyte)。這導致脾臟顯著腫大，有時重量可達 4000 g 以上，是 PMF 最重要的臨床表現之一。分子機制上，JAK2 V617F

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