103年:醫學二(1)

患者抱怨眼瞼下垂(眼睛張不大),時有手腳無力狀況,吞嚥亦有障礙,步態穩定,拿水杯的手亦穩定,神經傳導檢查正常,經 acetylcholinesterase 抑制劑治療後症狀改善。此患者最可能患有下列何種疾病?

A小腦萎縮症( spinocerebellar atrophy )
B肌肉萎縮症( muscle dystrophy )
C漸凍人( amyotrophic lateral sclerosis )
D重症肌無力( myasthenia gravis )

詳細解析

本題觀念:

本題為神經疾病的臨床診斷題,描述眼瞼下垂(ptosis)、肢體無力、吞嚥困難,但步態穩定、手部無顫抖、神經傳導正常,且對 acetylcholinesterase 抑制劑治療有反應,考查重症肌無力(myasthenia gravis, MG)的典型臨床特徵。

選項分析

(A) 小腦萎縮症(spinocerebellar atrophy)
不符合。小腦萎縮症主要表現為共濟失調(ataxia):步態不穩、手部動作顫抖(intention tremor)、辨距不良(dysmetria)。本題患者步態穩定、拿水杯的手亦穩定,明確排除小腦病變。

(B) 肌肉萎縮症(muscle dystrophy)
不符合。肌肉萎縮症(如 Duchenne / Becker)主要表現為進行性近端肌肉無力與肌肉萎縮,通常從兒童期起病,無法用 AChE 抑制劑改善。

(C) 漸凍人(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
不符合。ALS 同時侵犯上運動神經元(spasticity、hyperreflexia)與下運動神經元(肌肉萎縮、fasciculation),無法用 AChE 抑制劑改善;且 ALS 通常不表現眼瞼下垂為主要症狀。

(D) 重症肌無力(myasth

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