有關原發性血小板過多症（ essential thrombocytosis ）的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

本題考原發性血小板過多症(essential thrombocytosis / essential thrombocythemia, ET)的病因、病理特徵及臨床表現。ET是一種造血幹細胞的單株增生性疾病，屬於骨髓增殖性腫瘤(myeloproliferative neoplasm)，以JAK2、CALR等基因突變為驅動機轉。

選項分析

(A) 形成疾病的原因不明，可能是感染造成的自體免疫過度反應所致 ET的致病機轉已部分闡明：約55%患者帶有 JAK2 V617F 突變，約25% 帶有 CALR 突變，約3-5% 帶有 MPL 突變，是造血幹細胞的單株(clonal)增殖。並非源自感染誘發的自體免疫反應。此選項對病因的描述錯誤。

(B) 典型的病例在周邊血液中會出現如紅血球大小的大型血小板 ET周邊血液抹片的典型發現確實包括巨型血小板(giant platelets)，有時其大小可接近甚至超過正常紅血球(直徑約7µm)。這是ET的特徵性周邊血液發現。此為正確答案。

(C) 周邊血液血小板數目也會明顯增加，這些血小板功能與一般正常血小板無異 ET的血小板雖然數量明顯增加（通常 >450×10⁹/L，可高達數百萬），但功能異常：血小板有黏附和聚集功能缺陷，導致既可能出現血栓(thrombosis

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