115年:醫學四(2)

關於本態性顫抖(essential tremor)的敘述,下列何者最不適當?

A通常出現雙手對稱性的靜止性顫抖(resting tremor)
B需排除甲狀腺功能亢進及藥物過量(如:lithium或valproate),以確立診斷
C常用的治療藥物,包括propranolol及benzodiazepines
D對於藥物治療反應差的病人,可考慮使用聚焦超音波燒灼術

詳細解析

本題觀念:

本題考的是本態性顫抖(essential tremor, ET)的典型臨床顫抖型態、診斷前排除步驟與治療選項。ET是最常見的動作性顫抖疾病,正確辨識其顫抖型態是與帕金森病(Parkinson disease)鑑別的關鍵考點。本題為反向題,要求找出「最不適當」的敘述。

選項分析

(A) 通常出現雙手對稱性的靜止性顫抖(resting tremor) ❌(本題答案,即最不適當之敘述):ET的典型特徵是動作性顫抖(action tremor),包含姿勢性顫抖(postural tremor,如雙手前伸維持姿勢時出現)與動作性顫抖(kinetic tremor,如執行指鼻試驗或書寫等目標導向動作時加劇),好發頻率約6-12 Hz,雙側對稱、以上肢為主。靜止性顫抖(resting tremor)在ET並非典型表現,反而是帕金森病的核心特徵之一(常合併運動遲緩、肌強直與姿勢不穩)。雖然病程久遠或嚴重病例偶可合併輕微靜止性顫抖,但將ET的典型表現直接描述為「靜止性顫抖」是明確錯誤的敘述。

(B) 需排除甲狀腺功能亢進及藥物過量(如:lithium或valproate),以確立診斷 ✅:ET為排除性診斷,臨床上須先排除可能造成或加劇顫抖的續發性原因,包括甲狀腺功能亢進(hyperthyroidism)、藥物因素(如lithium、valproate、乙型交感神經促效劑、咖啡因)與酒精戒斷等代謝性原因,常規應檢查甲狀腺功能。此為正確且必要的診斷步驟。

(C) 常用的治療藥物,包括propranolol及benzodiazepines ✅:propranolol是ET藥物治療的第一線用藥之一(與primidone並列),可有效減緩顫抖幅度;benzodiazepines(如clonazepam)則作為二線或輔助用藥,尤其適用於合併焦慮或姿勢性顫抖明顯加劇的病人。此敘述符合治療常規。

(D) 對於藥物治療反應差的病人,可考慮使用聚焦超音波燒灼術 ✅:磁振造影導引之聚焦超音波(MR-guided focused ultrasound, MRgFUS)丘腦切開術(thalamotomy)已有隨機對照試驗證實對藥物治療反應不佳、中重度失能的ET病人具顯著療效,屬於已建立實證支持的非侵入性手術選項之一,此敘述正確。

答案解析

正確答案為 (A)。ET的核心診斷特徵是雙側對稱的姿勢性/動作性顫抖,而非靜止性顫抖;靜止性顫抖是帕金森病的典型表現,兩者在臨床鑑別上是重要考點。選項(A)將ET的顫抖型態描述錯誤,故為「最不適當」的敘述,即本題答案。其餘選項(B)(C)(D)分別描述正確的診斷排除步驟、藥物治療與手術選項,均為正確敘述。

核心知識點

  1. ET與帕金森病顫抖型態鑑別:ET為姿勢性/動作性顫抖(動作中或維持姿勢時出現、加劇),帕金森病為靜止性顫抖(休息時出現,動作時減輕)。
  2. ET診斷前須排除之續發原因:甲狀腺功能亢進、藥物(lithium、valproate等)、酒精戒斷。
  3. ET藥物治療階梯:一線propranolol、primidone;二線topiramate、gabapentin、benzodiazepines。
  4. 難治性ET之手術選項:MRgFUS丘腦切開術,為藥物反應不佳、中重度失能病人的實證支持選項。

臨床重要性

正確區分顫抖型態,是避免將ET誤診為帕金森病(或相反)而延誤適當治療的關鍵。ET雖為良性病程,但嚴重顫抖可顯著影響病人日常生活功能(如書寫、進食、穿衣),及早給予藥物治療或評估手術介入,能有效改善病人的生活品質與社會功能。

參考資料

  1. Elble RJ, et al. A Randomized Trial of Focused Ultrasound Thalamotomy for Essential Tremor. N Engl J Med 2016
  2. StatPearls: Essential Tremor