下列何者不屬於新生兒篩檢的項目？

本題觀念：新生兒篩檢（heel-prick test）之適應症與項目範圍

新生兒足跟採血篩檢主要鎖定「可透過早期營養、荷爾蒙或藥物介入而預防不可逆傷害」的代謝性、內分泌性與血液性疾病。這些疾病共同特色為：

1. 出生後短期內無明顯症狀而不易被臨床外觀辨識。
2. 若未及時治療，將導致智力障礙、肝腎衰竭、心肌或血液學併發症，甚至死亡。
3. 只要早期診斷並介入，預後大多可大幅改善。

因此，篩檢名單以「先天性代謝異常、內分泌缺陷與部分酵素缺乏症」為主，而非所有先天異常或染色體疾病。

選項分析

A. 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素（G-6-PD）缺乏症
‧ 為X連鎖遺傳血液酵素缺乏，常在接觸蠶豆或氧化性藥物後引發急性溶血。
‧ 因可透過「終身避免誘發物」完全預防溶血危象，列入台灣公費新生兒篩檢。
→ 屬於篩檢項目，故「不是」的選項排除。

B. 唐氏症（Down syndrome）
‧ 為第21對染色體三體所致的數目異常。
‧ 多數個案於產前透過母血唐氏篩檢、羊膜穿刺或NIPT偵測；若產前未診斷，出生後憑體徵即可高度懷疑，再以染色體分析確診。
‧ 並非靠足跟血滴之酵素或代謝物定量檢出，且早期介入雖有助發展，但無法「阻止或逆轉」染色體缺陷。
→ 不屬於新生兒足跟血篩檢，為本題正確答案。

C. 苯酮尿症（Phenylketon

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