有關骨質石化病（osteopetrosis），下列敘述何者錯誤？

本題觀念

骨質石化病（osteopetrosis）是一組少見的遺傳性骨骼疾病，核心問題不是骨頭太健康，而是蝕骨細胞（osteoclast）形成不足或功能異常，無法正常進行骨吸收與骨重塑。結果是骨頭看起來非常緻密，卻因微結構失常而脆弱；嚴重型還會壓縮骨髓空間，造成造血與免疫防禦問題。本題問「錯誤」的敘述，應抓住「高密度不代表不會骨折」這個重點。

選項分析

A 正確。蝕骨細胞負責移除老舊骨組織，和造骨細胞共同維持骨重塑。骨質石化病常因蝕骨細胞形成、分化或功能缺陷，使骨吸收不足，骨組織持續堆積，最後形成異常緻密的骨骼。

B 正確。骨質石化病常由基因變異造成，遺傳形式可以是自體顯性或自體隱性，少數類型則與 X 染色體相關。不同基因與遺傳型態會影響發病年齡及嚴重程度；嬰幼兒期發病的隱性重症，通常比成人才發現的顯性型更容易出現骨髓衰竭與感染。

C 錯誤。骨密度高、骨頭堅硬且沉重，並不代表骨骼韌性良好。正常骨骼需要適當的骨吸收與重建，才能維持內部結構及承受力量；骨質石化病的骨重塑失衡，會讓骨頭變得緻密但脆，容易出現自發性或輕微外力造成的病理性骨折。因此「不易骨折」是錯誤關鍵。

D 正確。異常骨骼會逐漸佔據骨髓腔，使正常造血空間減少，造成貧血、血小板低下及白血球異常。免疫防禦下降後，病人容易反覆感染；重症嬰幼兒型可能因骨髓衰竭、感染或相關併發症而死亡，因此這是重要的臨床危險性。

答案解析

答案為 C。骨質石化病的病理本質是骨吸收不足與骨重塑失衡，不是單純把骨頭變得更強壯。影像上雖可見全身性骨硬化或骨密度增加，但骨的材料與排列異常，承受外力時反而容易裂開。判斷此病時，要同時記得兩個看似矛盾的特徵：骨頭「密度高」，卻「強度與韌性不足」。這也能解釋為何骨折、骨髓衰竭與感染會並存。骨硬化也可能影響顱骨孔道，造成視力或聽力受損；這些表現和骨髓空間減少一樣，都是骨骼異常增生所帶來的後果。臨床上仍須留意骨折。這是本題最容易混淆的地方。臨床上不能忽視這項差異。這項差異在臨床上很重要。務必記住。骨密度很高仍會病理性骨折。這點很重要。

核心知識點

• 蝕骨細胞缺陷造成骨吸收不足，是骨質石化病的核心機轉。 • 骨密度增加不等於骨骼正常，異常骨重塑會造成骨脆與病理性骨折。 • 骨髓腔被硬化骨壓縮後，可出現貧血、血小板低下、白血球異常與感染。 • 遺傳型態包括自體顯性、自體隱性及少數 X 聯鎖型。 • 看到「高密度但易骨折」時，應想到骨質石化病。

參考資料

1. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis（PubMed）：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17936098/
2. Osteopetrosis Overview（GeneReviews）：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK617444/
3. Osteopetrosis, Autosomal Recessive 2（GeneReviews）：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1127/
4. Rare Cause of Bone Marrow Failure: Osteopetrosis, Case Series（PubMed）：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40162617/